A fine giugno 2024 due Aziende Farmaceutiche, PTC Therapeutics e Wave Life Sciences, hanno annunciato i risultati preliminari delle sperimentazioni cliniche che stanno conducendo con pazienti affetti dalla malattia di Huntington (HD), utilizzando farmaci finalizzati ad intervenire alle radici della malattia, prorogandone cioè l’insorgere e ritardandone lo sviluppo

Malattia di Huntington, cure sperimentali

20 Giugno 2024.
PTC Therapeutics ha comunicato i risultati provvisori dello studio di fase 2 PIVOT-HD, che prevede l’utilizzo del farmaco PTC518.

Dopo dodici mesi di trattamento il farmaco ha:

  • ridotto la proteina huntingtina mutata nel sangue e nel liquido cerebrospinale in proporzione alla dose somministrata,
  • evidenziato una tendenziale riduzione nella progressione della malattia,
  • confermato di essere sicuro e ben tollerato.

Anche alcuni Centri italiani, tra cui l’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna – Ospedale Bellaria, stanno concorrendo alla sperimentazione.

Trovate il comunicato di PTC Therapeutics al link https://www.prnewswire.com/news-releases/interim-pivot-hd-results-demonstrate-evidence-of-favorable-cns-biomarker-and-clinical-effects-at-month-12-in-huntingtons-disease-patients-302177663.html

25 Giugno 2024.
Wave Life Sciences ha annunciato i risultati positivi dello studio di fase 1b/2a SELECT-HD con farmaco WVE-003, progettato per ridurre la proteina huntingtina mutata e preservare quella sana in pazienti della MH aventi particolari caratteristiche.

WVE-003 è risultato generalmente sicuro e ben tollerato.

Durante tutto il periodo di valutazione di 28 settimane è stata osservata una riduzione significativa della proteina tossica mentre la proteina sana, importante per la funzionalità dei neuroni, è risultata preservata.

La sperimentazione non era finalizzata alla valutazione di risultati clinici della malattia di Huntington ma è stato osservato un rallentamento del declino delle funzioni motorie rispetto al placebo.

Trovate il comunicato al link  https://ir.wavelifesciences.com/news-releases/news-release-details/wave-life-sciences-announces-positive-results-phase-1b2a-select

Le nostre considerazioni

In anni recenti non sono mancate le delusioni per i pazienti della Malattia di Huntington e i famigliari: sperimentazioni avviate con grandi attese non hanno prodotto risultati immediati.
Ci sono però oggi motivi di speranza nella possibilità di ottenere uno o più farmaci efficaci:

  • il numero delle aziende che investe nella ricerca sulla Malattia di Huntington è aumentato esponenzialmente,
  • si stanno accumulando le conoscenze sui meccanismi che causano la malattia, sui segnali biologici capaci di identificare il sorgere della malattia e sull’effetto dei farmaci.

AIHER, da sempre impegnata nel favorire la partecipazione dei pazienti alle sperimentazioni cliniche e agli studi osservazionali, attende con ansia di conoscere i prossimi passi di PTC e Wave.