IL PERCORSO PER VALUTARE L’OPPORTUNITA’ DI SOTTOPORSI AL TEST GENETICO

13Maggio
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IL PERCORSO PER VALUTARE L’OPPORTUNITA’ DI SOTTOPORSI AL TEST GENETICO

L’opportunità di sottoporsi o meno al test genetico rappresenta uno degli interrogativi penosi che accompagna i figli/i nipoti delle persone affette dalla malattia di Huntington.

Il Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale per la malattia di Huntington (MH) (http://servizissiir.regione.emilia-romagna.it/deliberegiunta/servlet/AdapterHTTP?action_name=ACTIONRICERCADELIBERE&operation=leggi&cod_protocollo=DPG/2020/8196&ENTE=1) riconosce alle persone interessate la piena libertà di scegliere se sottoporsi al test e propone un percorso, integralmente a carico del Servizio Sanitario Regionale, che comprende:

  • l’informazione e il confronto preliminare sul percorso;
  • la valutazione neurologica, per verificare l’assenza di segni o sintomi della malattia;
  • la consulenza genetica e psicologica preliminare all’esecuzione del test;
  • la decisione informata e consapevole della persona di procede o meno al test: chi sceglie di non proseguire, può riprendere il percorso successivamente; a chi esegue il test è garantita la consulenza genetica e psicologica post test. La consulenza genetica è a disposizione anche dei familiari.

Il PDTA conferma e rafforza prassi ormai consolidate, che hanno superato la variabilità dei comportamenti in essere fino ad anni anche recenti (forzature ad eseguire il test, comunicazioni telefoniche dell’esito del test, predizione dell’età esatta di insorgenza della malattia incrociando su un grafico numero di ripetizioni CAG/età).

Il percorso può quindi essere iniziato serenamente, nella consapevolezza che è possibile interromperlo in un qualsiasi momento, avendo comunque ricevuto informazioni attendibili e supporto da Professionisti competenti nonché avendo avviato collegamenti potenzialmente utili per sé o per i propri familiari.

Posted by massimo  Posted on 13 Mag 
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